Graças a uma terapia gênica inovadora, um menino de 11 anos que nasceu com surdez congênit, escuta pela primeira vez!
Nos Estados Unidos, um jovem de 11 anos recuperou parcialmente sua audição através de uma inovadora terapia gênica melhorando sua escuta.
Aissam Dam, nascido em Marrocos, escuta os sons pela primeira vez, incluindo a voz de seu pai e os ruídos dos carros na rua, quatro meses após receber o tratamento em um de seus ouvidos.
Dam nasceu com uma forma extremamente rara de surdez congênita, afetando aproximadamente 200 mil pessoas globalmente.
Essa condição é causada por uma mutação recessiva no gene OTOF, a qual foi parcialmente corrigida através do tratamento. Como resultado, sua condição auditiva foi reclassificada como leve a moderada.
Este procedimento, ainda em fase experimental, poderá ser realizado no outro ouvido no futuro, proporcionando uma melhoria adicional em sua capacidade de ouvir os sons do mundo ao seu redor.
O que é terapia gênica?
A terapia gênica, ou genética, é uma abordagem médica que visa tratar ou prevenir doenças através da introdução, alteração ou correção de genes dentro das células de um indivíduo.
O objetivo é corrigir disfunções genéticas subjacentes que podem estar causando uma condição médica específica.
Existem várias técnicas de terapia genética, mas uma das mais comuns envolve a introdução de genes saudáveis em células-alvo do paciente, geralmente usando vetores virais como veículos para transportar os genes.
Uma vez dentro das células, esses genes saudáveis podem substituir ou compensar os genes defeituosos, restaurando a função normal ou corrigindo o problema subjacente.
A terapia genética surgiu como uma forma potencial de tratar uma ampla gama de condições, incluindo distúrbios genéticos hereditários, câncer, doenças cardíacas, distúrbios neurológicos e outras doenças graves.
Embora ainda esteja em estágios iniciais em muitos casos, a terapia genética oferece esperança para o desenvolvimento de novos tratamentos eficazes e potencialmente curativos para diversas condições médicas.
Na audição
No caso de Dam, o propósito da terapia gênica era trocar seu gene defeituoso, aquele que causava a surdez. Nesse caso em questão, o foco recai sobre o gene OTOF. Quando ele está disfuncional, ele impede a transmissão do som captado para o cérebro.
Para realizar isso, a equipe médica do Hospital Infantil da Filadélfia administrou a terapia gênica na cóclea do menino, utilizando gotas em uma única dose. A cóclea é uma estrutura em forma de espiral, localizada próxima ao labirinto.
Existem várias técnicas de terapia genética, mas uma das mais comuns envolve a introdução de genes saudáveis em células-alvo do paciente, geralmente usando vetores virais como veículos para transportar os genes.
Uma vez dentro das células, esses genes saudáveis podem substituir ou compensar os genes defeituosos, restaurando a função normal ou corrigindo o problema subjacente.
A terapia genética surgiu como uma forma potencial de tratar uma ampla gama de condições, incluindo distúrbios genéticos hereditários, câncer, doenças cardíacas, distúrbios neurológicos e outras doenças graves.
Embora ainda esteja em estágios iniciais em muitos casos, a terapia genética oferece esperança para o desenvolvimento de novos tratamentos eficazes e potencialmente curativos para diversas condições médicas.
Mais pesquisas em andamento
John A. Germiller, cirurgião do Hospital da Filadélfia e professor associado da Universidade da Pensilvânia, falou sobre o assunto.
Em comunicado, ele afirma que, embora a terapia genética realizada no seu paciente tenha sido destinada a corrigir uma anomalia em um gene extremamente raro, esses estudos têm o potencial de abrir caminho para futuras aplicações em alguns dos mais de 150 outros genes que são responsáveis pela perda auditiva na infância.
Vale ressaltar que, embora o procedimento seja inovador nos Estados Unidos, outra criança passou por um tratamento experimental semelhante em Taiwan e escuta normalmente hoje.
Além disso, outros estudos desse tipo estão em andamento em países europeus e na China. Dependendo dos resultados obtidos, é possível que esse tipo de terapia gênica se torne amplamente acessível no futuro.
Para além da surdez, será possível usar a base bem-sucedida de aplicação para outros defeitos de nascença. Por isso, pesquisadores acompanham, de perto, os resultados com Dam.
Fonte: CanalTech
Veja também: Cuidados com a audição
